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  1. 教員研究業績
  2. 薬物治療学研究室
  3. 総説

特発性基底核石灰化症の病態解明の進歩

https://gifu-pu.repo.nii.ac.jp/records/13711
https://gifu-pu.repo.nii.ac.jp/records/13711
0a81221a-0aff-4c9c-b919-d3121a3ed25a
Item type 研究室総説(1)
公開日 2020-03-03
タイトル
タイトル 特発性基底核石灰化症の病態解明の進歩
タイトル
タイトル Progress on the Pathophysiology of Idiopathic Basal Ganglia Calcification
言語 en
言語
言語 jpn
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
資源タイプ journal article
アクセス権
アクセス権 metadata only access
アクセス権URI http://purl.org/coar/access_right/c_14cb
抄録
値 特発性基底核石灰化症(IBGC)は原発性に脳内石灰化をきたす疾患である。その原因遺伝子としてSLC20A2,PDGFRB,PDGFB,XPR1,MYORGの5つが報告された。遺伝子変異から推定される病態機序は細胞内外における無機リン酸(Pi)の輸送の障害である。われわれはIBGC患者,特にSLC20A2遺伝子変異を認めるIBGC患者の脳脊髄液(CSF)中のPiが高値であることを報告した。CSFと脳組織間液の流通,また血管周囲腔を介した流路は,IBGCにおけるmineralizationの分布,病態をよく説明し得る。
書誌情報 Brain Nerve
en : Brain Nerve

巻 71, 号 1, p. 59-66, 発行日 2019
DOI
値 10.11477/mf.1416201217
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Ver.1 2023-06-19 07:49:28.887459
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2019, Progress on the Pathophysiology of Idiopathic Basal Ganglia Calcification: 59–66 p.

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