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特発性基底核石灰化症の病態解明の進歩
https://gifu-pu.repo.nii.ac.jp/records/13711
https://gifu-pu.repo.nii.ac.jp/records/137110a81221a-0aff-4c9c-b919-d3121a3ed25a
| Item type | 研究室総説(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2020-03-03 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 特発性基底核石灰化症の病態解明の進歩 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Progress on the Pathophysiology of Idiopathic Basal Ganglia Calcification | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
| 資源タイプ | journal article | |||||
| アクセス権 | ||||||
| アクセス権 | metadata only access | |||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_14cb | |||||
| 抄録 | ||||||
| 値 | 特発性基底核石灰化症（IBGC）は原発性に脳内石灰化をきたす疾患である。その原因遺伝子としてSLC20A2，PDGFRB，PDGFB，XPR1，MYORGの5つが報告された。遺伝子変異から推定される病態機序は細胞内外における無機リン酸（Pi）の輸送の障害である。われわれはIBGC患者，特にSLC20A2遺伝子変異を認めるIBGC患者の脳脊髄液（CSF）中のPiが高値であることを報告した。CSFと脳組織間液の流通，また血管周囲腔を介した流路は，IBGCにおけるmineralizationの分布，病態をよく説明し得る。 | |||||
| 書誌情報 |
Brain Nerve en : Brain Nerve 巻 71, 号 1, p. 59-66, 発行日 2019 |
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| DOI | ||||||
| 値 | 10.11477/mf.1416201217 | |||||
